la malattia di stargardt
Cos'è:
È una patologia ereditaria che colpisce la retina, la parte interna dell'occhio responsabile della visione. In particolare, la macula, la regione centrale della retina, è interessata, causando una perdita progressiva della visione centrale.
Cause:
La malattia è causata da mutazioni nel gene ABCA4, che svolge un ruolo importante nel metabolismo dei lipidi nelle cellule della retina.
Sintomi:
I sintomi si manifestano generalmente nell'infanzia o nell'adolescenza e possono includere:
- Perdita della visione centrale
- Disturbi nella percezione dei colori (discromatopsia)
- Scotomi centrali (macchie nere nel campo visivo)
- Fotofobia (intolleranza alla luce)
Diagnosi:
La diagnosi si effettua attraverso l'esame del fondo oculare, in cui possono essere osservate alterazioni caratteristiche della macula. L'angiografia con fluoresceina e l'OCT (tomografia a coerenza ottica) possono confermare la diagnosi e monitorare la progressione della malattia.
Terapia:
Al momento non esiste una cura definitiva per la malattia di Stargardt, ma alcuni studi sono in corso per trovare trattamenti che possano rallentare la progressione della malattia o riparare il danno retinico.
